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基因百科

遺傳基因

遺傳基因,也稱為遺傳因子,是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現。>>>更多


染色體

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體,易被堿性染料染成深色,所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。>>>更多


遺傳性疾病

遺傳性疾病,是指遺傳因素占主要發病原因的某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。單一基因缺陷的遺傳疾病包含體染色體隱性遺傳疾病(如:囊胞性纖維癥、苯丙酮尿癥、甲一型抗胰蛋白酶缺乏癥、鐮刀型貧血癥、線嘌呤去胺酶缺乏癥、地中海貧血、白化癥);X染色體聯鎖隱性遺傳疾病(如:葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏癥(蠶豆癥)、裘馨氏肌肉萎縮癥、A型血友病、戴薩克斯癥、色盲、X染色體易裂癥);體染色體顯性遺傳疾病(如:家族性高膽固醇癥、亨丁頓舞蹈癥);X染色體聯鎖顯性遺傳疾病(如低磷酸鹽性佝僂癥)。染色體變異所引起的遺傳疾病包含唐氏癥、克萊費德氏綜合癥、透納氏綜合癥、Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥。多重基因共同影響所造成的遺傳疾病包含冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌癥。>>>更多


唐氏綜合征

唐氏綜合征是最常見的染色體非整倍性疾病,也是導致新生兒智力低下的首要原因。唐氏綜合征的發病具有隨機性,無法在孕前加以預防,因此只有在懷孕期間通過一些手段加以檢測以在孕期及早發現。>>>更多


產前診斷

產前診斷是針對懷孕之中,出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷,例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等癥狀。產前診斷包括篩查和診斷性檢測。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病高風險進行的,而診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上,通常需先進行遺傳咨詢。產前診斷方法包括創傷性方法和非創傷性方法。>>>更多


非創傷性產前診斷

非創傷性產前診斷方法包括以下幾種:醫學超聲檢查(用于檢查胎兒性別,是否雙胞胎,異常發育等等);X線或核磁共振成像檢查;母體血清檢測(檢測甲胎蛋白、β促絨毛膜性腺激素、游離雌三醇等濃度);母體外周血胎兒細胞檢測;從體外檢查產婦子宮(即摸肚皮)等。>>>更多


創傷性產前診斷

創傷性產前診斷方法包括以下幾種:絨毛膜取樣術(采取羊膜囊之外的絨毛膜,進而能分析胎兒的染色體);羊膜穿刺術(取得羊水中的胎兒細胞);胎兒鏡和胚胎活組織檢查(將一根探針伸入子宮內,用攝影機觀察胎兒,或是從胎兒身上采取血液或組織);臍血取樣(采集胎兒臍帶血,后續進行遺傳檢測)。>>>更多



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