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專家入口

中國現行已經臨床應用的母嬰遺傳檢測均采取侵入性的取樣方法來獲取嬰兒遺傳物質,包括常見的羊膜穿刺術以及絨毛取樣術(圖一)。繼而用傳統的免疫組化,PCR,染色體熒光染色等方法,對于極少量的遺傳疾病進行檢測。而這些方法最大的弊端就是顯著提高了流產幾率。例如在一個涵蓋4606例羊膜穿刺的樣本中,與對照組相比,流產率顯著提高了1%。


圖一:現有產前診斷方法
羊膜穿刺術超聲檢測絨毛取樣
侵入性不敏感侵入性


因此孕婦們在選擇是否采用這些侵入性檢測方法的時候往往處于兩難的境地,而開發非侵入性取樣檢測方法將會是未來母嬰診斷的必然趨勢。而另一大問題在于靈敏度,準確度較低,因此往往需要大量的胎兒遺傳物質進行反復檢測才能得到最后的診斷結果。


目前已知的非侵入性嬰兒遺傳物質(DNA)的來源有兩種:母體外周血中胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)以及母體血液中游離的胎兒細胞,主要為胎兒有核紅細胞(nucleated red blood cell, NRBC)(圖二)。


圖二:母血中含有的非侵入性嬰兒遺傳物質


現存商品化的非侵入性產檢主要依賴于游離的胎兒DNA(cffDNA),利用少量測序以及PCR等方法,對于極少量遺傳疾病,特別是染色體多倍體疾病(例如21號染色體三倍體,即唐氏綜合癥)進行檢測。然而由于游離DNA絕大多數來自于孕婦自身,來自胎兒的游離DNA含量極低(3.4%~6.2%),而且均是以不完整的短DNA片段的形式存在,因此基于這種來源的診斷技術只能得到很有限的胎兒遺傳信息,而非全部胎兒的遺傳信息(即全基因組的信息),加上統計算法的不確定性,其最終結果的準確度也會大打折扣。例如一項涉及753個唐氏綜合癥高危產婦人群的測試中,采用cffDNA進行的產檢僅能檢測出79.1%以上的實際病例。而如果要從cffDNA中得到更多的遺傳信息,不僅需要天文數字的測序深度/費用,更需要父母本身基因組信息加以輔助,實際應用前景渺茫。

為了采用非侵入性的取樣方式,獲得胎兒更多的甚至所有遺傳信息并且用于孕產檢,唯一的途徑就是從母血中分離完整的游離胎兒細胞。因此我們一直致力于開發非侵入性游離胎兒細胞的分離,以及基于胎兒細胞的診斷技術。如今我們已經成功研發了一種游離胎兒細胞分離技術。早在孕婦懷孕10~12周,即可從20cc外周血中分離出足夠的胎兒細胞進行檢測。由于所得細胞數量較少(10~100個),我們更進一步開發了世界領先的單細胞全基因組,轉錄組測序技術,可以從單一胎兒細胞中得到完整的胎兒遺傳信息,并應用于下游診斷分析中去。而與現存非侵入性產檢產品僅僅局限于幾種染色體疾病相比,我們將從胎兒全基因組信息中挖掘與已知3500種遺傳疾病相關聯的遺傳變異,通過我們自主開發的數據平臺為廣大家庭提供,最安全,最準確,最全面的新一代無害產檢服務。



百世嘉,提供最先進和最準確的無創產前檢測服務,為嬰兒健康保駕護航。
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